15 noviembre 2005

SINDROME DE DOWN

NUEVOS MARCADORES PARA DETECCION DE SINDROME DE DOWN EN MUJERES GESTANTES

Han aparecido nuevos marcadores para la detección precoz de Síndrome de Down en mujeres gestantes que elevan el porcentaje de detección respecto al triple screening clásico ( Alfa-fetoproteina, Estriol no conjugado y b-HCG).
Uno de ellos es la Proteína A Asociada a la gestación (PAPP-A); con la adición de esta determinación el porcentaje de detección ha pasado, del 65% al 75 %.
El último marcador que se ha encontrado es, el que en principio se llamó, HCG-Hiperglicosilada, actualmente denominado Antígeno Trofoblástico Invasivo (ITA). El ITA se produce en el primer trimestre de gestación en mujeres con embarazos con Síndrome de Down.
El ITA se determina en orina y se hace una correción con la creatinina del paciente. Con la adición de esta prueba se eleva al 78 % la detección precoz de Síndrome de Down con una tasa del 5 % de falsos positivos. El hecho de que el ITA se determine en orina simplifica la determinación y aporta una prueba más en la detección de anomalías congénitas en el primer trimestre de la gestación.


Clinical Chemistry 50: 1433-1435, 2004
Clinical Chemistry51: 1499-1504, 2005