05 mayo 2006

SOLUCION PROBLEMA 8

Se trataba del Síndrome de Menkes
También se conoce este síndrome como síndrome del Kinky-Hair (Síndrome del pelo ensortijado).
Se trata de un error congénito del metabolismo del cobre, que se hereda de manera recesiva ligado al cromosoma X.
Aparece hipotermia neonatal, dificultades de alimentación, y en ocasiones ictericia prolongada. A los 2-3 meses aparecen convulsiones y progresivo cambio del cabello hasta una textura parecida a hilos de acero, con un color claro. Aspecto facial llamativo, deterioro mental creciente, infecciones, incapacidad para desarrollarse y muerte en los primeros años de vida.
Hay una disminución del cobre sérico, la ceruloplasmina y del cobre hepático que confirman el diagnóstico. El cobre intraeritrocitario es normal.
Aumento del cobre en el líquido amniótico, fibroblastos cultivados y células amnióticas.
Cambios en la capa elástica de las arterias.

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