PROBLEMA 8

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Lactante varón de 6 meses de edad. A los 4 meses presentaba un cuadro de retardo en el desarrollo sicomotor, hipotermia, hipotonía, dificultades en la deglución, cabello delgado y quebradizo.
Se presenta en urgencias con fiebre alta, tos, y se diagnostica una neumonía bacteriana. La analítica presenta un hemograma característico de la neumonia bacteriana, bioquimica compatible con el cuadro, pero bilirrubina total de 4,8 mg/dL, cobre sérico de 40 mcg/dL y ceruloplasmina de 2 mg/dL.

CISTATINA C

CISTATINA C EN PACIENTES CON ENFERMEDAD CORONARIA Y RIESGO DE ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES SECUNDARIAS

Hace ya tiempo que se conoce que la Cistatina C es un marcador potencialmente superior de la tasa de filtrado glomerular, comparado con al aclaramiento de la creatinina.
Sin embargo posteriormente se ha visto que es también un marcador de enfermedad cardíaca coronaria (ECC).
El estudio abarcó a 1033 pacientes de 30 a 70 años de edad con ECC, con un seguimiento medio de 33,5 meses. La Cistatina C fue medida por inmunonefelometría.
Los resultados obtenidos sostienen el valor pronóstico posiblemente importante de la Cistatina C entre pacientes con ECC conocida y sugieren que puede ser un marcador clínico útil, que proporciona información complementaria para el riesgo de enfermedades cardiovasculares secundarias.

Clin Chem. 2005 Feb;51(2):293-4.

HIPERPARATIROIDISMO

PERFILES INESPERADOS DE HORMONA PARATIROIDEA (PTH) EN PACIENTES CON HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO

Los métodos de tercera generación para medir PTH se afirma que miden PTH intacta (1-84) en contraste con los métodos de segunda generación que miden PTH (7-84). Hace ya tiempo que se observó que la PTH de 3ª generación da resultados más altos de PTH que con los métodos de 2ª generación, en pacientes con carcinoma paratiroideo e hiperparatiroidismo primario (HPTP).
En este artículo se examinaron dos grupos de pacientes y se midió PTH (por ambos métodos), 25-OH Vitamina D, calcio y fosforo antes y después de la cirugía.
Para la PTH de 3ª generación los resultados tras la cirugía fueron inesperadamente bajos, por debajo de los porcentajes conocidos de disminución para pacientes con estas patologías.
La conclusión del artículo es que, los métodos de medición de PTH de 3ª generación no solo miden PTH (1-84). La frecuencia de este hallazgo inesperado de concentraciones notablemente más bajas de PTH, que el previamente informado, que era del 5 % en pacientes con HPTP sin malignidad quizás sea un indicador predictivo de malignidad.

Clinical Chemistry. 2006;52:757-760.

SÍNDROME DE SJÖGREN

SÍNDROME DE SJÖGREN- TEMA DE REPASO

Anomalía inmunológica asociada a una disminución de la secreción de las glándulas salivares y lagrimales. Puede ser primario o secundario a Artritis reumatoide, Lupus eritematoso sistémico, esclerodermia o vasculitis. El 90 % de los pacientes son mujeres.

El 65 % de los pacientes tienen Anticuerpos anti-nucleares (ANA) de patrón moteado u homogéneo.
El 70-88 % de los pacientes con síndróme primario presentan anti-SS-A, y en el 48-73 % se documentan anti-SS-B. Pueden presentar anticuerpos antihísticos (anti-tiroglobulina, anti-celula parietal y anti-musculo liso).
El 90 % de pacientes con Sjögren primario o secundario presentan Factor reumatoide.
El 50 % anemia nomocrómica, normocítica, leve. Y el 33 % presenta leucopenia.
Es frecuente la VSG aumentada, y en la electroforesis se observa un aumento de gammaglobulinas sobre todo de las IgG.
El diagnóstico definitivo se establece con la biopsia de una glándula, la más sencilla es la de las glandulas salivares del labio inferior.

Enlace de interés: Asociación Española de Síndrome de Sjögren

POLIFENOL EN ORINA

ESTIMACION DE LA INGESTA DE POLIFENOL TOTAL MEDIANTE EL METODO DE FOLIN-CIOCALTEU EN ORINA

La importancia de los polifenoles de origen vegetal, se debe en gran medida, a la posibilidad de los efectos protectores de estos, contra el cáncer y otras enfermedades crónicas.
La medida del contenido de polifenol excretado en la orina es un buen indicador del consumo de polifenoles en la dieta.
Se utilizó para la medición el método de Folin-Ciocalteu y los resultados se dieron en mg de catequina/ g de creatinina. Para el estudio se utilizaron personas sanas que recibieron dosis altas de polifenoles por via oral y un grupo de control que no los recibió.
Este método permite el análisis de muchas muestras por día, lo que resulta idóneo para el uso en estudios epidemiológicos y puede permitir la estimación del consumo de polifenol y su posible papel en la prevención de ciertas patologías tales como, el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y degenerativas.

Clinical Chemistry. 2006;52:749-752.

Mycobacterium mucogenicum

INFECCION DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL(SNC) POR MYCOBACTERIUM MUCOGENICUM

Las infecciones severas por micobacterias en el SNC de crecimiento rápido son muy raras. En el presente artículo se citan 2 casos de infecciones que resultaron fatales en pacientes inmunodeprimidos. Se obtuvo la cepa por cultivo puro en líquido cefaloraquídeo y se confirmó por secuenciación de PCR, determinandose que se trataba de Mycobacterium mucogenicum ATCC 49650.
Esta especie de micobacteria se aisla con frecuencia en agua y en muestras respiratorias sin significación clínica, pero a partir de ahora debe de tenerse en cuenta la posibilidad de producir infecciones muy graves en el SNC de pacientes inmunodeprimidos.

Journal of Clinical Microbiology, March 2006, p. 837-840, Vol. 44, No. 3

ALBUMINA EN ORINA

PRESENCIA DE ALBUMINA NO INMUNOREACTIVA EN ORINA EN PACIENTES DIABETICOS

Estudios recientes han demostrado que los métodos convencionales inmunoquímicos subestiman la concentración urinaria de albúmina, por la presencia de albumina no inmunoreactiva. Existe al parecer en la orina, dos tipos de albúmina, la no inmunoreactiva y la inmunoreactiva que sumadas nos darían el total real de albúmina en orina. Esta albúmina no inmunoreactiva puede detectarse y cuantificarse por HPLC. En este estudio además de comparar estos dos métodos se ha utilizado también, una electroforesis en gel de poliacrilamida con dodecil sulfato reducido (SDS-PAGE) y otra con gel de poliacrilamida nativo (NATIVE-PAGE).
Se midió la concentración de albúmina en la orina de 80 pacientes diabéticos por inmunoturbidimetría (IT), HPLC, SDS-PAGE y NATIVE-PAGE. La concentración de albúmina fue significativamente más alta por HPLC que por IT en 75 pacientes. Tambien resultó que el 72,6 % de las muestras fueron más altas por NATIVE-PAGE que por SDS-PAGE.
El estudio sugiere la necesidad de evaluar las muestras mejor por HPLC que por IT y además combinarlo con algún método de electroforesis.

* Ver también el siguiente enlace

J Clin Lab Anal. 2006 ;20(2):29-36