30 octubre 2008

ENFERMEDAD DE WILSON

DIAGNOSTICO RAPIDO DE LA ENFERMEDAD DE WILSON MEDIANTE UN PANEL DE 28 MUTACIONES

La enfermedad de Wilson es una de las más comunes enfermedades hereditarias, que puede ser tratada con éxito.
Cerca del 5 al 27 % de los pacientes requiere quelación y trasplante hepático para salvar su vida. El diagnóstico en pleno fallo hepatico resulta difícil por el corto espacio de tiempo de que se dispone. El diagnóstico molecular directo permanece como una herramienta definitiva.
Los autores han desarrollado una técnica en un paso, con 3-h mutaciones mediante PCR en tiempo real que permitió la detección de todas las mutaciones simultaneamente.
Las mutaciones detectadas fueron:
p.S105X, p.Q511X, p.R616Q, p.S693P, p.S693C, p.R778L, p.A874V, p.T888P, p.R919G, p.T935M, p.P992L, p.M1025R, p.D1047V, p.I1148T, p.R1156H, p.T1178A, p.V1216M, p.P1273Q, p.G1281C, p.R1320S, p.V1334D, p.V176SfsX28, p.G869EfsX4, IVS3+1G>T, IVS4-1G>C, IVS4-5T>G, IVS6+9A>G, and IVS9+5G>T
La reacción se desarrolló en un aparato Quantitect de Applied Biosystems. Los primers de todas las mutaciones fueron altamente especificos con ausencia de amplificación tipo salvaje. Todos los resultados fueron validados por sequenciación de DNA directa.

Clin Chim Acta. 2008 Dec;398(1-2):39-42

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